Ankara
AA muhabirinin edinmiş bulunduğu bilgilere göre, dünyaevi öncesindeki çiftler ve yenidoğanlarda Spinal Müsküler Atrofi (SMA) problemine bağlı taramaları gerçekleştirmeye hazırlanmakta bulunan Bakanlık, bilgi kurulları ile düzenlenen düzentileme kararında müşterek kalıtım bilimi hastalığı elan bebeklerdeki topuk kanı tarama programına karışma etti.
Bu kapsamda, enfrastrüktür emekleri müşterek süredir uçucu yerine bitmeme fail KAH hastalığının yenidoğan bebeklerde topuk kanından taraması, Ocak 2022 itibarıyla Türkiye genelinde başlatılacak.
Kız ve koca çocuklarda gerçek eşeysel eylem bozukluklarına defa açan ağırbaşlı müşterek kalıtım bilimi çor bulunan KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın er çağda canlandırma ve tedavisi de cins olacak.
Bakanlık verilerine göre, uçucu yürütüm kapsamında 30 Kasım'a derece 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı. Taramalar kararında 158 bebek çor teşhisi aldı.
Topuktan tahsil edilen biraz inme kan ile dallar yaşama dimdik başlıyor
Türkiye'de doğan rastgele müşterek bebek, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği nedeni ile taranıyor. Taramalar sayesinde, bu emraz dolayısıyla oluşabilecek art dönüşümü sıfır hasarlar engellenebiliyor yahut tesirleri azaltılabiliyor.
Bebeklerde bu rahatsızlıkların olup olmadığının araştırılması düşüncesince topuk kanı örneğinin katılması gerekiyor. Topuktan tahsil edilen biraz inme kan ile evlatların yaşama dimdik müşterek biçimde başlaması sağlanabiliyor.
Bebeklerde hastaneden taburcu yapılmaksızın ilkin tahsil edilen kan örneğinde ortaya çıkmamış bulunan çor belirtilerinin saptanabilmesi düşüncesince doğumdan ahir ilkin hafta zarfında ikinci müşterek kan örneğinin katılması ehemmiyet taşıyor.
Ayrıca bebekten akıllıca sürede ve ehliyetli miktarlarda kan alınamaması yahut neticelerden rastgele birinin erdemli olması yerinde kararı desteklemek düşüncesince yeniden kan örneği istenebiliyor. Topuk kanı neticeleri ile ait aileye art devir yapılmaması, bebeğin tarama testlerinde rastgele müşterek dava saptanmadığı anlamına geliyor.
Sağlık Bakanlığı, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve evlatların yaşamını müspet yönde etkileyecek apayrı rahatsızlıkların tarama programına karışma edilmesi düşüncesince bilgi kurulları ile icraat yürütüyor.
KAH hastalığı hısım evliliklerinin bulunduğu devletlerde elan çok görülüyor
KAH hastalarının yüzdelik 90'ından fazlasında "21-Hidroksilaz enzim eksikliği" görülüyor ve bu da kortizol istihsal kusuruna defa açıyor. Böbrek üstü bezlerde üretilen, bünyenin streslere gösterdiği tepkiyle münasebetli müşterek hormon bulunan kortizolün eksikliğinde, böbrek üstü bezlerde yetmezlik gelişiyor.
Özellikle koca bebeklerde cır cır dolayısıyla ölümlere illet bulunan hastalık, kız bebeklerde ise ayrımlı eşeysel eylem bozukluklarına, seyrek de ölümlere illet oluyor.
Tanı konulduktan sonraları tıbbi ve cerrahi otama olanağı mevcut KAH hastalığı, başta hısım evliliğinin çok bulunduğu devletlerde elan çok görülüyor. Bazı coğrafi alanlarda değişmekle beraberce hastalığın görülme sıklığının 5-15 bin doğumda 1 bulunduğu tabir ediliyor.