Ankara
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı ve Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, 6 Ekim Dünya Serebral Palsi Farkındalık Günü kapsamında AA muhabirine, hastalığın belirtileri, benzediği gayrı eşsiz emraz ve ailelerin özen etmesi gerekenlere bağlı bilgelik verdi.
Bazı bebeklerin doğdukları devir dem almakta müşkül çekebildiğini ve bu süreçte bellek hasarı gelişim göstermesi yerinde SP'nin ön tanısının konulduğunu aktaran Ceylaner, bazısı kimi de bu durumun nesil asal karnındayken meydana gelebildiğini anlattı.
Ceylaner, bebeklikte oturma, volta kabilinden alışılagelen gelişimsel süreçlerde tanıdık problemlerin de SP şüphesini doğurduğunu vurgulayarak, "SP ile ilişik bulgular gayrı nice hastalıkla karıştığı düşüncesince bazısı kimi teşhis atmak güç olabiliyor. Aileler hakeza birlikte vaziyette strateji ve otama planları düşüncesince sinir bilimi uzmanlarının beraberinde behemehâl genetik uzmanlara da başvurmalıdır." diyerek konuştu.
"SP ile karıştırılan genetik emraz var"
Prof. Dr. Ceylaner, "SP'nin genetik yönünün bulunmadığı"na müteveccih hata birlikte umumi inanış olduğuna dikkati çekerek, "Serebral palsili hastalanmış gruplarına baktığımızda ehemmiyetli miktarda genetik bulguların da bahis konusu bulunduğunu görüyoruz. Hem bu anlamda tıpkı zamanda benzeşim belirtileri haiz bambaşka birlikte genetik hastalıkla SP'nin fark edilmesi noktasında ailelerin genetik uzmanlarına da danışmasında şişman yarar var." dedi.
SP ile belirtileri karıştırılan eşsiz hastalıklara yer veren Ceylaner, şunları kaydetti:
"Serebral palsili şahıslarda dü çeşit hastalığın da araştırılması gerekir. Bazı rahatsızlıkların ismi serebral palsidir ancak genetik nedenlerle oluşurlar. Bu rahatsızlıkları yoklama ile fark etmenin olanağı yoktur. Genetik illet kataloglarında bu rahatsızlıkların ismi 'serebral palsi' kendisine geçer. Bunun indinde gene hoppadak muayeneyle serebral palsiden fark edilemeyen 'AADC eksikliği' ismi maruz birlikte illet da vardır. Ayrıca bebeğin güç doğumuna, doğumda oksijensiz kalmasına illet olan, ehemmiyetli bölümü adale yahut asap sistemiyle ilişik bulunan emraz da bulunuyor. Bu hastalıklar, bebeklerin yeteri kadar müvellidülhumuza alamaması ve beyninde hasar oluşmasına illet oldukları düşüncesince SP'yi tastamam imitasyon ederler. Tüm bu rahatsızlıkları fark edebilmenin en aceleci yolu genetik testlerdir."
Genetik testleri mutluluk hastanelerinde parasız yapılabiliyor
Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de genetik hastalıklara bağlı testler gerçekleştirildiğini, bazısı mutluluk hastanelerinin de bu testleri parasız yaptığını belirterek, "Genetik testler, hem evlatların asal hastalığının tanısının konulması tıpkı zamanda etraflıca önel takiplerinde baş döndürücü önemli. Ayrıca ailenin baştan nesil sahibi edinmek istemesinde de hastalığın gine etmemesi açısından şişman ehemmiyet taşıyor. Bu nedenlerle topu topu serebral palsi hastaları behemehâl genetik birimlerine başvurmalı." şeklinde konuştu.
Özel gereksinimli bireylerin yakınlarına "aşı" çağrısı
Kovid-19'la mücadelede metin bireylere mucibince şimdi birlikte tomar riziko grubunda toprak meydan hususi gereksinimli bireylerin birlik düze aşılanmasının önemine de aksan karşıcı Ceylaner, "Salgından kurtulmamızın yegâne yolu en aceleci halde aşılanmadır. Aşılanmayan eşhas hoppadak kendileri değil, çevresindeki eşhas düşüncesince de riziko oluşturuyor. Bu sebeple hususi ihtiyaçı bulunan kişilerin, ayrımsız evde canlı topu topu yakınları ve bakıcılarının da behemehâl aşılanması gerekiyor." uyarısını yaptı.
Genetik ve eşsiz rahatsızlıkların engellenebileceğine, riskli grupta toprak meydan insanların gebelik evveliyat ve sürecinde bazısı tedbirleri alabileceğine ayraç fail Ceylaner, "Aile öyküsünde genetik yahut eşsiz illet bulunanlar, hısım evliliği, çokluk gebelikler, şimdi önceki düşük, ölmüş mevlit yahut bambaşka gebelik sorunları canlı kişiler, gebelikte düşüt mevlit ağırlığı riski belirlenenler, süreğen rahatsızlığı mevcut asal adayları, riziko grubunda toprak almaktadır. Bu insanların gebelik planlaması evveliyat ve gebelik sürecinde hekimlerle bağlantı biçiminde olması, risklerin azaltılması açısından baş döndürücü önemli." dedi.
Akraba eşiyle bulunan evliliği uyarısı
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye'de hısım evliliğinin oluşturabileceği risklerin yeteri kadar bilinmediğini vurgulayarak, şöyleki konuştu:
"Akraba eşiyle bulunan evliliği yapanların hepsinin hastalanmış çocuğunun olmaması bireylere hata birlikte inanma veriyor. Fakat hısım eşiyle bulunan evliliği karşıcı insanların hastalanmış nesil sahibi olma olasılığı, gayrı evliliklere mucibince az şimdi 10 büküm şimdi fazla. Bu sebeple hısım evliliğinden kaçınılması gerekir. Akraba eşiyle bulunan evliliği yapmış insanların de nesil sahibi yapılmaksızın önceki behemehâl genetik merkezlerine derece derece degaje tarama panelleri yaptırmaları baş döndürücü önemli. Bu yaşanabilecek riskleri ehemmiyetli seviyede azaltacaktır."
