Adana
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan'ın, gende mevcut ortak mutasyonun, kadit sistemi hasarlarına ve eşeysel örgen düzensizliklerine sebep olduğuyla ilgilendiren keşfi ödüle müstahak görüldü.
Prof. Dr. Osman Demirhan, AA muhabirine, İmamoğlu ilçesinde hısım birlikteliği oluşturan ortak ailenin çocuğunda taraf arkadaşları ile baş başa emek vermek yaptıklarını belirtti.
Ekip şeklinde ehemmiyetli ortak emek vermek yürüttüklerini aktaran Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:
"Bu hastalık çeşidi doğumsal kadit düzensizlikleri namına anlatım edilen aşırı turfa mevcut ortak hastalık. Yaptığımız çalışmada hastamızın ana ve babasının da bu geniş itibarıyla sırtçı bulunduğu ortaya çıktı. Kemik, kakırdak gelişimini sağlayıcı göze üstündeki almaç proteinlerini sentezleyen ortak geniş bulduk. Bu gen, hastamızda 8 bazlık ortak mutasyona uğramış bulunduğu düşüncesince bu proteinin sentezlenmediğini saptadık. Bu ferdin hücrelerinin üstünde almaç bulunmadığı düşüncesince hastamızda kemik, kakırdak ve uzuvlarda kısalmalara sebep bulunduğunu gördük."
Yaptığı çalışmayla Doktorclub Awards 2022 Ödülleri'nde "Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru" ödülüne müstahak görüldüğünü özetleyen Demirhan, şöyleki bitmeme etti:
"Küt parmaklar, ayaklarda düzensizlikler özen çekiyor. Bizim çalışmamız şimdiye denli tanıdık kadit düzensizliklerinin ayrımlı ortak versiyonu. Demirhan Sendromu mızrap gelişimini sağlayıcı gende mevcut dünkü ortak mutasyon. İlk el bizim bulduğumuz, günümüze denli ortaya konan kadit düzensizliği bulunan hastalarda, genital düzensizlikler tek engelleme edilmemişti. Biz önceki el bu hastada da genital anormallikler ve aksiyon bozuklukları ortaya koyduk. Bu emek vermek evren literatürüne benim soyadımla Demirhan Sendromu namına girdi."
Hastalığın rastgele ortak tedavisinin bulunmadığını tamlayan Demirhan, şunları kaydetti:
"Bundan sonradan kadit düzensizlikleriyle mevrut olayları behemehâl bu geniş itibarıyla tarayacağız. Bundan ahir gebeliklerde, gebeliği izlem fail eş mevlit uzmanının, çocuğun gelişiminde dizi film ve bacaklarında kısalma, ahenksizlik ve gelişimde hasar şüphesi bulunduğu devir bu insan hastalarda kılıç adresi bulmuş olduk. Gebelik sürecinde hakeza doğabilecek detone bebeklerin er çağda tanısının konarak ailenin ona gereğince gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz."
