Ankara
Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında başlatılan çalışma, bilirkişi etibba kabilinden matbuat mensuplarına tanıtıldı.
Çiftlerden tahsil edilen kan örnekleri üstünde Spinal Musküler Atrofi'li (SMA) taramasının yapıldığı laboratuvar ile programın düzentileme türü üstüne bilim sağlayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, SMA hastalığının, nöromusküler sistemi tutan, ilerleyen ve ölümle sonuçlanan ortak dert bulunduğunu söyledi.
Tarama programında ilkin Tip 1 kendisine bilinen ve aşırı er yaşta hastaların kaybedilmiş bulunduğu SMN geninde apaçık ortak bölgenin kaybıyla revan mutasyonu tarayacaklarını tamlayan Bahsi, tarama programının düzentileme yolunu şöyleki anlattı:
"Aile sağlığı merkezlerine dünyaevi düşüncesince başvuran çiftlerden evvel kendisine koca bireylerden ortak tulum kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü içerisinde kurulan, ahit bulunduğumuz Genetik Tarama Laboratuvarına ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonraları kanlardan DNA elde edilecek, real-time PCR yöntemi dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar çözümleme edildikten sonraları raporlanacak. Sonuçlar endamsız müddette düzene girilecek ve familya hekimleri bunları görebilecek. Hekimler kendilerine başvuran çiftleri bu yönde bilgilendirecek. Eğer koca bireyde sırtçılık çıkarsa benzeri de tarama programına müdahale edilecek."
İkisi de SMA taşıyıcısı bulunan çiftlere kalıtım bilimi seçili tulum soy sop olanakları anlatılacak
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise SMA taşıyıcısı bulunduğu muhtemelen koca kişinin eşine de bire ortak prosedürün uygulanacağını belirterek, "Bu eşte de sırtçılık belirleme edilirse ailelere Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerine gitmeleri düşüncesince ortak termin oluşturulacak. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi kabilinden ilk herşeyden ilk olarak tıbbi kalıtım bilimi hekimleri kabilinden istişare verilecek. Bu istişare ondan sonra bu ailelere kalıtım bilimi seçili tulum soy sop olanakları anlatılacak." bilgilerini verdi.
Genetik tulum soy sop tedavisine bağlı ödemeyi devletin yaptığını kaydeden Ceylan, herhangi ortak ikisi de SMA hamal bulunan çiftlerin bu yöntemle mıhlı soy sop sahibi olabileceklerini bildirdi.
Ahmet Cevdet Ceylan, hayret ortak hamilelik bahis konusu olduğunda ve çiftlerin istemeleri biçiminde prenatal teşhis imkanıyla ana karnında da SMA tanısının konulabileceğini de tabir etti.
İlk kendisine beyden kan alınmasının sebebinin sorulması üstüne Ceylan, bunun cinsiyetle ortak ilgisinin olmadığını kaydederek, koca tarama programının şimdi havadan olması ve içtimai nedenlerle ilk herşeyden ilk olarak koca bireyden göstermelik alınmasının kararlaştırıldığını söyledi.
SMA'lı ortak bebeğin dünyaya gelmesi düşüncesince dü eşin de hamal olması icap ettiğini tabir fail Ceylan, ortak tane eşin hamal bulunmadığı durumda, SMA'lı ortak bebeğin dünyaya gelmesini yüzdelik 95 ihtimalle beklemediklerini dile getirdi.
Ceylan, "Bu laboratuvarda en yoğun tanıdık ve yüzdelik 95 yöresinde kesinliği bulunan ortak mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla yüzdelik 95 güvenilirlikli ortak tarama yapıyoruz." sanarak konuştu.
İki eşte de SMA taşıyıcılığı belirleme edilmesi ve eşlerin tulum soy sop tedavisini reddetmeleri biçiminde yapılacaklara bağlı soruya ise Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, şu cevabı verdi:
"Normalde tığ filhakika eksiksiz kalıtım bilimi müşavirlik verdikten, testleri önerdikten sonraları ailelere bununla ilgilendiren onam formu imzalatıyoruz. Aileler onam formu imzaladıktan sonraları reddederlerse kişi bilecekleri iştir. Ama etraflıca kalıtım bilimi müşavirlik verdikten, formül etraflıca anlatıldıktan sonraları reddetmeleri düşüncesince ortak ne bulunmayan esasta ve reddetmeyeceklerdir sanarak düşünüyorum."
Günde 3 bin-3 bin 500 kan örneği taranacak
Doç. Dr. Taha Bahsi de yılda dünyaya mevrut SMA'lı soy sop sayısı ve bu tarama programının hedefine bağlı istifham üzerine, Türkiye'deki SMA rahatsızlığına bağlı sayıları bilmediklerini, bunun dünyanın nice ülkesi düşüncesince de hakeza bulunduğunu söyledi.
SMA'ya bağlı hamal sıklığının 1/50-1/60 yöresinde değiştiğini, dert sıklığının ise tahmini kendisine 1/2500 enerjik doğumda görüldüğünü tabir fail Bahsi, hısım evliliğinin yoğun bulunduğu Türkiye denli toplumlarda bu yazın verilerine uyarınca şimdi ortak tomar ortak miktar beklediklerini dile getirdi.
Laboratuvarın kapasitesine bağlı de bilim sağlayan Bahsi, "Laboratuvarın kapasitesi dünyaevi sayısına uyarınca planlandı. Ülkemizde salname dünyaevi sayısı 600 bin civarında. Laboratuvar günde 3 bin-3 bin 500 örneği çalışacak kapasitede planlandı. Planlama şu halde yapıldı, buradaki iş akışının mıhlı olması düşüncesince herhangi ortak ilden haftanın açık günlerinde örnekler gelecek." ifadelerini kullandı.
Evli çiftler de parasız faydalanabilecek
Uygulama kapsamındaki tulum soy sop masraflarının karşılanmasına bağlı istifham üstüne Ceylan, kısaca 3 ay ilkin Sosyal Güvenlik Kurumunun ortak tamim yayımladığını ve genelgeye uyarınca SMA müdahale 40 denli dert düşüncesince tulum soy sop harcamalarını karşılayacağını bildirdi.
Ceylan, "Sadece dünyaevi önceleri değil evli olup soy sop sahibi bulunan yada olmayı düşünen aileler de familya sağlığı merkezlerine başvurabilirler. Yine bire ortak halde parasız kendisine koca bireylerden kalıp alınıp buraya getirilecek ve tığ bu testi çalışabileceğiz. Onlara da gine bire ortak yöntemle hem teşhis tıpkı zamanda otama olanakları sağlanacak." dedi.
Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, yenidoğan çocuklarda da SMA taramasının biraz ay içre yapılmaya başlanacağını belirterek, şunları kaydetti:
"Bununla ilgilendiren icraat tamamlandı, yaklaşan müddette ilanı yapılacak. Sadece dünyaevi önceleri değil, yenidoğan döneminde, er çağda şimdi dert sinirlere hasar vermeden ilkin de otama imkanlarından yararlanılsın sanarak hakeza ağırbaşlı ortak düzentileme içine girildi. Bu, tıbbi kalıtım bilimi camiası, afiyet toplumu düşüncesince aşırı ehemmiyetli gelişmedir. Çünkü evvel kat ortak kalıtım bilimi dert kalıtım bilimi imtihan ile taranmaya başlandı. Dünyada biraz ülkenin yapabildiği ortak şeyi tığ de burada yapabiliyor olacağız."
